Il Prof. Emanuele Buratti, Presidente del Comitato Scientifico di Aimft, ci spiega in cosa consiste il nuovo trial clinico, di cui è sponsor la società americana Passage Bio, che si occupa di “farmaci genetici” volti a sviluppare terapie per la cura delle malattie monogenetiche del sistema nervoso centrale, tra cui la Demenza Fronto temporale con mutazione della progranulina.

I pazienti affetti da tale forma di FTD producono tale proteina in misura insufficiente, proprio a causa della mutazione genetica. L’idea alla base della sperimentazione in parola è quella di “compensare” la scarsa produzione di progranulina fornendo al cervello del malato una copia di tale gene. Tale copia viene prodotta da uno speciale virus (denominato PBFT02, Virus adeno-associato di tipo 1 – AAV1) una volta che lo stesso entra nelle cellule nervose. Il virus verrà iniettato direttamente nella regione intra-cisterna magna (ICM) del cervello (che è uno spazio pieno di liquido situato dietro il cervelletto) di coloro che parteciperanno al trial. Gli studi finora condotti, sperimentati su primati non umani, hanno evidenziato il raggiungimento di livelli ottimali di GRN e, per tale ragione, si è deciso di procedere con il clinical trial.

Alcune informazioni (in inglese) sul trial sono disponibili a questo link: https://www.smartpatients.com/trials/NCT04747431, Aimft seguirà gli sviluppi di tale studio e l’auspicabile coinvolgimento anche del nostro Paese.

Più di qualcosa, ormai su più fronti, inizia a muoversi! Grazie, come sempre al Prof. Buratti per la Sua chiarezza e competenza.

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